הטיפול החדשני מחליף גנים פגומים בגנים תקינים ועשוי למנוע חירשות בקרב ילדים שנולדים עם מוטציה גנטית הגורמת לאובדן שמיעה
פרופ' קרן אברהם ושחר טייבר
מחקר חדש מאוניברסיטת תל אביב מציג טיפול חדשני לחירשות שמבוסס על החדרת מטען גנטי לתאי האוזן הפנימית. במסגרת הטיפול, המטען הגנטי מוחדר לתוך התא הפגום בצורה כזו שהוא למעשה "מתקן" את הפגם הגנטי ומאפשר לתא להמשיך לתפקד בצורה תקינה.
במסגרת המחקר הצליחו החוקרים למנוע את הידרדרות השמיעה של עכברים עם חירשות הדרגתית. לדבריהם, הטיפול עשוי להביא לפריצת דרך בטיפול בילדים שנולדים עם מגוון מוטציות הגורמות לאובדן השמיעה.
מובילי המחקר הם פרופ' קרן אברהם ושחר טייבר, דוקטורנט במסלול המשולב לרפואה ומחקר (MD-PhD), מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית של האדם וביוכימיה, בבית הספר לרפואה ע"ש סאקלר, ומבית הספר סגול למדעי המוח באוניברסיטת תל אביב. כמו כן, השתתפו במחקר פרופ׳ דוד שפרינצק מבית הספר לנוירוביולוגיה, ביוכימיה וביופיזיקה בפקולטה למדעי החיים ע"ש ג'ורג' ס' וייז של אוניברסיטת תל אביב, ופרופ׳ ג׳פרי הולט מבית החולים לילדים בבוסטון ומבית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד. המחקר פורסם בכתב העת EMBO Molecular Medicine.
חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר. לפי ארגון הבריאות העולמי ישנם כחצי מיליארד לקויי שמיעה כיום ומספר זה צפוי להכפיל את עצמו בעשורים הקרובים. אחד מתוך 200 ילדים נולד עם ליקוי שמיעה ואחד מתוך אלף ילדים נולד חירש. במחצית מהמקרים גורם החירשות הוא מוטציה גנטית. נכון להיום, מוכרים בספרות הרפואית כ־100 גנים שמוטציות בהם עלולות לגרום לאובדן השמיעה.
פרופ' אברהם: "במחקר זה התמקדנו בחירשות גנטית הנובעת ממוטציה בגן SYNE4 – חירשות נדירה שהתגלתה לפני כמה שנים במעבדתנו בקרב שתי משפחות בישראל, ומאז אובחנה גם בטורקיה ובאנגליה. ילדים שיורשים את הגן הפגום משני הוריהם נולדים עם שמיעה תקינה, אך שמיעתם הולכת ומידרדרת במהלך הילדות. הסיבה לכך היא שהמוטציה גורמת לשינוי במיקום הגרעין ולמוות של תאי השערה בשבלול שבאוזן הפנימית, האחראים לקליטת גלי הקול."
שחר טייבר: "עבדנו עם טכנולוגיה חדשנית מתחום הטיפולים הגנטיים: ייצרנו נגיף מלאכותי, שאינו גורם למחלה, והחדרנו לתוכו חומר גנטי – גרסה תקינה של הגן שפגוע במשפחות ובעכברים. הזרקנו את הנגיף לתוך האוזן הפנימית של העכברים, כך שתאי השערה נדבקו בנגיף וקלטו את החומר הגנטי שהחדרנו לו. "הדבקה" זו למעשה מתקנת את התא הפגום ומאפשרת לתאי השערה להמשיך לתפקד בצורה תקינה."
הטיפול ניתן בסמוך ללידה, לאחר מכן החוקרים בחנו את שמיעתם של העכברים באמצעות מבחנים פיזיולוגיים והתנהגותיים. העכברים המטופלים פיתחו שמיעה תקינה, כמעט זהה לזו של עכברים רגילים ללא מוטציה. לאור הצלחת המחקר, מפתחים כעת החוקרים טיפולים דומים למוטציות נוספות שגורמות לחירשות.
פרופ׳ בני נגריס, מנהל המחלקה לרפואת אף־אוזן־גרון במרכז הרפואי מאיר וראש החוג לרפואת אף־אוזן־גרון בפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב, אשר לא היה מעורב בפרויקט, בתגובה למחקר: "בניגוד לטיפולים המקובלים לשיפור השמיעה היום, כדוגמת מכשירי שמיעה ושתל השבלול, אשר ניתנים לאחר שהנזק כבר התהווה ומשיגים שיפור חלקי בלבד, פרופ׳ אברהם מציגה שיטה חדשנית ויעילה לטיפול בליקויי שמיעה עוד בטרם נגרם הנזק. הגישה הטיפולית שהוצגה במחקר היא פריצת דרך מחשבתית, ׳שובר שוויון׳ בטיפול בחירשות."
המחקר נתמך בעיקר ע״י הקרן הדו-לאומית למדע ישראל-ארה״ב (BSF), המכונים הלאומיים לבריאות (NIH), מועצת המחקר האירופאית (ERC), והתכנית למחקר ברפואה ממוקדת אישית של הקרן הלאומית למדע.
קישור למאמר: לחץ כאן.
1
כותרות היום – מבזקים
24/7
1
1
דוברות מד״א: בשעה 09:39 התקבל דיווח במוקד 101 של מד״א במרחב נגב על נער שהובא למרפאה מקומית בתל שבע לאחר שככה״נ נפגע מרכב. חובשים ופראמדיקים של מד״א מעניקים טיפול רפואי ומפנים לביה״ח סורוקה נער בן 13 במצב בינוני עם חבלות בפלג גופו העליון. טימור
משרד הבריאות: על פי תוצאות ריצוף נוספות שבוצעו עבור הוריאנט האנגלי (״המוטציה הבריטית״) לנגיף קורונה, מתוך 96 דגימות התקבלו 7 דגימות חיוביות לוריאנט, מהיישובים גבעת זאב, ירושלים ובני ברק. ככל הידוע מדובר בהדבקה ללא רקע נסיעה לחו"ל. סה״כ המקרים שזוהו עם הוריאנט האנגלי עד כה: 30 אנשים, מתוכם 6 חוזרים מחו״ל ודאיים. כיום ישנן עוד כ-300 דגימות נוספות מכל הארץ שנמצאות בתהליכי ריצוף, כחלק מהמערך הלאומי לריצוף גנטי שהקים משרד הבריאות. משרד הבריאות ימשיך לעדכן בממצאים ככל שיהיו
מרכז שניידר לרפואת ילדים: לא לילדים בלבד: מרכז שניידר יתחיל לחסן ״צעירים״ בני 60 ומעלה לקורונה כחלק מהמאמץ הלאומי לחסן את אוכלוסיית המדינה, ובמסגרת הירתמות הכללית לחיסון מבוטחיה, פתח מרכז שניידר, בית החולים האחד והיחיד לילדים בארץ, את שעריו גם ל״ילדים״ בני 60 ומעלה. החל מיום שלישי הקרוב, ה-29/12/2020, מרכז שניידר לרפואת ילדים, יחל לחסן לקורונה את מבוטחי הכללית בגילאי 60 ומעלה. החיסונים יתקיימו במתחם הייעודי שהוקם במיוחד לחיסוני הקורונה, בקומה הראשונה של מרכז שניידר, בימים ראשון עד חמישי בין השעות 14:30 עד 20:00. ההרשמה לציבור אפשרית דרך אתר כללית או באמצעות 2700*
מערכת החדשות: 077-330-8993
פרשת השבוע
מפי הבחור ינון דהן היו'
שבת קודש פרשת ויחי י"ח טבת התשפ"א
1
האינדקס המרכזי
