מערכת, 15/02/2017
ביום האבחון עו"ד תמר שי נשבעה שעוד תהיה לה את המשפחה המאושרת עליה חלמה. מאז אובחנה ביתה השנייה עם תסמונת אנגלמן עשתה גם אמה כברת דרך: היא הספיקה להביא עוד שלושה ילדים (5 סה"כ), הקימה את העמותה הראשונה בישראל לילדים עם תסמונת אנג'למן, הרצתה בפני אלפי הורים והובילה עשרות תביעות בדרך למצוי זכויות לילדים עם מוגבלויות כמנהלת המחלקה המשפטית בארגון קשר – למען המשפחות המיוחדות. מבחינתה זו כמובן רק ההתחלה ויש לה זמן לספר לכם על המחקר החדש בתל השומר שנותן תקווה לילדי אנגלמן
כל הורה יודע שיום האבחון הוא פרשת דרכים. במקרה של תסמונת אנג'למן מדובר בהפרעה גנטית נוירו-התפתחותית המופיעה אחת לכ-15 אלף לידות, ומתאפיינת בחוסר יכולת לדבר, איחור התפתחותי מוטורי וקוגניטיבי משמעותי, הפרעת תנועה ושיווי משקל, הפרעות שינה, ונטייה להתקפי אפילפסיה. האבחון של התסמונת החל בשנות השבעים, כך שכיום אנו יודעים על 120 נשאים של התסמונת בישראל. המציאות המספרים כנראה גבוהים עוד יותר, שכן מעל לגיל ארבעים עדיין אין אבחון ספציפי של התסמונת.
קשיים באבחון התסמונת
הרב-לקותיות היא חלק מרכזי מהמורכבות של תסמונת אנגלמן, בעיקר בגילאים צעירים, בהם הילדים מאוד היפראקטיביים וצריך כל הזמן להשגיח ולבדוק שהם בסדר. בשיחה עם עו"ד תמר שי, אם לילדה בת 6 עם תסמונת אנג'למן והיועצת המשפטית של ארגון קשר– למען משפחות לילדים עם מוגבלות, היא מספרת שהימים הראשונים היו קשים מאוד. "זה לא פשוט. בימים של האבחון לא היתה קבוצת תמיכה לעניין ואני הייתי צריכה להתמודד לבד. ברמה הפרקטית החלטתי לעזוב את מקצוע עריכת הדין ולעבור ללמד אזרחות בבית ספר תיכון. רציתי להיות יותר בבית וראיתי בזה סוג של פשרה. גם מבחינת תפיסת העולם הכל משתנה: את עובר לעבוד עם הילד שלך בכל התחומים: מיצוי זכויות, קידום, למצוא את המסגרות הכי טובות, המטפלים המתאימים שיבואו אחר הצהריים. די מהר הבנו שצריך פה עמותה שתאחד ותעזור להורים, ובאין אחת שכזאת החלטנו לעשות מעשה".
לוקחים את היוזמה לידיים
ביחד עם בעלה איתן ואם נוספת, הקימו את העמותה הישראלית הראשונה לילדי אנגלמן. דרך העמותה המשיכה עו"ד להילחם על קידום זכויותיהם של ילדי אנגלמן – גם דרך ארגון קשר בו נקלטה כמנהלת המחלקה המשפטית. המשימה הראשונית היתה לאתר את כל ילדי אנגלמן החיים בישראל וזאת עשו הזוג שי בעזרתה של פרופ' בן זאב, מי שנחשבת אורים ותומים בכל מה שנוגעת לתסמונות גנטיות, שקישרה אותם עם ד"ר גלי היימר – כיום מנהלת מרפאת אנגלמן בתל השומר. כדי לתמוך במרפאה ולאפשר יותר מחקרים רפואיים, הקימו השניים את העמותה הישראלית לאנגלמן התומכת בניסויים קליניים בינלאומיים. את הבשורה הם שלחו לכל הרופאים הנוירולוגים עמם עבדו ולאט אט המשפחות הגיעו גם אליהם. כיום חברים בעמותה כשמונים משפחות ישראליות, כשבארץ ידוע על 120 מאובחנים בתסמונת.
לא עצר אותך מלהמשיך להיכנס להריון?
"להפך. מאז הבאתי לעולם שלושה תינוקות בריאים וזוהי שמחה גדולה. אני זוכרת איך בערב של האבחון הגעתי הביתה, וכמו בשבעה כולם במשפחה שמעו ובאו לנחם אותי. אבל אני כבר באותו ערב החלטתי שאנחנו נהיה משפחה מאושרת – וכך אנחנו. אני ידעתי שבתי תהיה מאושרת כשתהיה לה משפחה נורמאלית. הקשר עם האחים הוא מאוד יפה ומרגש: הם מקבלים את התסמונת באופן מאוד טבעי, היות ונולדו לתוך המציאות הזאת. אני בהתחלה פחדתי שהם יתביישו ולא יזמינו חברים, אבל החיים הוכיחו לי ההפך. זה בא להם מאוד רגיל והיא כבר חלק בלתי נפרד מהקהילה בקיבוץ בו אנו מתגוררים".
תקווה חדשה לילדי אנגלמן
וזה המקום לציין את אחד ההישגים הבולטים של העמותה למען ילדי אנג'למן, שבימים אלו יוצאת במחקר חדש בשיתוף חברה הביומד האמריקאית אוביד. אוביד הוקמה ב-2014 ע"י מנכ"ל טבע לשעבר, ד"ר ג'רמי לוין. החברה מתמחה במחלות נוירולוגיות נדירות של ילדים ועוסקת בייעוד מחדש (re-purposing) של תרופות שפותחו ע"י חברות תרופות גדולות ומסיבות שונות לא הגיעו למסחור. תסמונת אנגלמן מהווה כיום אחד היעדים העיקרים אליו החברה מכוונת, באמצעות התרופה גבוקסדול תוצרת חברת לונדבק. תרופה זו פועלת על קולטני גאבה אשר מחוץ לסינפסה ושאחראים על ויסות פעילות מעכבת בתאי העצב במוח. זהו מנגנון ייחודי שסבורים שפגוע באנשים עם תסמונת אנגלמן. התרופה פותחה בעבר כתרופת שינה והוכחה כבטוחה לשימוש בבני אדם ובהמשך נבחנה במודל עכבר של אנגלמן והראתה שיפור של מנגנון העיכוב המתמשך וכן שיפור בתפקוד המוטורי ובמרכיבי שינה. בימים אלו נערכת חברת אוביד להתחלתו של מחקר קליני שלב 2 (שלב היעילות הראשונית) בגבוקסדול בתסמונת אנגלמן במטופלים מעל גיל 18. המחקר יכלול כ-75 מטופלים מכ-15 מרכזים רפואיים מהגדולים בארה"ב. לאחר מגעים אינטנסיביים בין העמותה הישראלית לתסמונת אנגלמן, ומרפאת האנגלמן בשיבא – בראשות ד"ר גלי היימר, לראשי חברת אוביד, הודיעה החברה כי בכוונתה לפתוח אתר של המחקר גם בישראל וגייסה 10 מטופלים מישראל. ד"ר גליהיימר, נוירולוגית ילדים בכירה ומנהלת המרפאה בתל השומר – מרחיבה: "מה שיפה פה זה שלקחו תרופה שפיתחו בעבר לדבר אחר, במקרה הזה טיפול בבעיות שינה, ולאחר מכן התאימו את התרופה לתסמונת אנגלמן. אנו מאוד מקווים כי התרופה תוכל לשפר במקביל כמה מתחומי החיים שבהם הילדים מאוד מתקשים: החל מהפרעות השינה, המשך בהפרעות המוטוריות: גם מוטוריקה בצד וגם מוטוריקה עדינה, גם קשיים התנהגותיים והפרעות חרדה ואולי אפילו את האפילפסיה".
